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La sindrome di Tourette: domande e risposte sulla malattia dei tic

Cos’è la sindrome di Tourette?

Disturbo neurocomportamentale caratterizzato da un insieme di manifestazioni motorie e/o cognitive che si palesano come tic comportamentali o vocali ripetuti diverse volte nell’arco della giornata, in maniera singola o simultanea, per un periodo non inferiore ad un anno ed interruzioni della comparsa degli stessi non superiore a tre mesi. I tic non si manifestano alla stessa maniera per tutti i soggetti ma possono variare nel numero, nella frequenza, nella complessità e nella parte del corpo interessata. Tipicamente quelli motori riguardano testa, braccia, gambe e tronco, mentre quelli vocali includono suoni inusuali, sbuffi, accessi di tosse, ma anche parole o versi di animali. Prende il nome dal neurologo che la identificò nel 1800, Gilles de la Tourette, ed ha esordio solitamente in infanzia o adolescenza.

 

Quali sono i sintomi che permettono di riconoscerla?

Sono i tic il segnale di allarme per questa sindrome, si sostanziano in vocalizzazioni o movimenti improvvisi e veloci che risultano incontenibili da chi li sperimenta, e possono andare incontro a remissione o riacutizzazione anche per periodi prolungati. I tic verbali più frequenti sono ripetizioni di parole, borbottii, grida, mentre quelli motori consistono in ammiccamenti oculari, movimenti rapidi delle braccia o della testa, accovacciarsi o piegare le ginocchia, camminare all’indietro o fare delle giravolte durante la marcia, e tendenza frequente ad annusare. In alcuni casi il soggetto presenta coprolalia, ovvero tic vocali che si manifestano con parole o epiteti osceni, e coproprassia, gesti osceni ripetuti, che il soggetto non riesce a trattenere e manifesta nelle più svariate situazioni di vita sociale.

Quando si manifestano i tic?

Compaiono più volte al giorno quasi ogni giorno in misura variabile rispetto a frequenza e gravità; i primi sintomi sono molto semplici, solitamente ammiccamenti, che possono essere confusi con problemi ad occhi o vista o con semplice stanchezza, motivo per cui spesso il riconoscimento della sindrome risulta tardivo.

Quali sono le cause di questo disturbo?

Si ritiene che sia geneticamente ereditabile come gene somatico dominante, e trasmissibile nel 50% dei casi in cui il genitore ne sia in possesso. Un’influenza nello sviluppo dei sintomi legati al gene sembra derivare anche dal sesso del bambino, difatti le femmine sviluppano i sintomi nel 70% dei casi mentre i maschi nel 99% dei casi.

Quali i risvolti sulla vita dei soggetti?

La presenza dei tic comporta risvolti invalidanti nei diversi contesti di vita dell’individuo sia rispetto alla sfera pratica che a quella emotiva. La fase adolescenziale è quella in cui il disturbo prende maggiormente forma, ciò comporta inevitabilmente esclusione o derisione da parte del gruppo dei pari, enfatizzando il sentimento di inadeguatezza sempre presente nel soggetto che soffre di questa sindrome. Ne conseguono rabbia, aggressività e depressione. L’ambito lavorativo e sociale oltre ad essere inficiato dalla presenza ripetuta di tic motori è fortemente caratterizzato dal disagio consecutivo alle vocalizzazioni o alla verbalizzazione di parole oscene da parte del soggetto, che creano nello spettatore sentimenti quali imbarazzo, disgusto, compassione, paura. Tale situazione mina il benessere della persona affetta da Tourette che si trova nell’impossibilità di modularsi in base al contesto, e sperimenta una riduzione dell’autostima e l’acuirsi di stati depressivi.

La sindrome può essere associata ad altri disturbi?

Si, è frequentemente associata a:

  • Deficit di attenzione per iperattività (ADHD); distraibilità, iperattività
  • Disturbo ossessivo compulsivo (DOC); ossessioni, compulsioni
  • Disturbi dell’umore; stati depressivi
  • Disturbi d’ansia; rispetto alla scuola e a situazioni sociali
  • Disturbi dell’apprendimento
  • Abuso di sostanze
  • Disturbo della Condotta
  • Disturbi fisici; lesioni dovute ai tic motori, cecità dovuta a distacco della retina per i tic alla testa, problemi ortopedici, problemi cutanei

Quali i trattamenti?

Di frequente è utilizzata la cura farmacologica, attraverso neurolettici che riducono intensità e frequenza dei tic, ma spesso tale terapia è poi sospesa a causa di effetti collaterali o inefficienza dei farmaci. Altra terapia di stampo biologico è la stimolazione profonda dei gangli della base, i risultati positivi di tale terapia necessitano di conferme, oltre a sostanziarsi in una tecnica abbastanza invasiva. In ambito psicologico hanno vasto utilizzo le tecniche comportamentali, basate su rinforzo dell’assenza di tic e punizione alla comparsa dello stesso, ma soprattutto la terapia cognitivo-comportamentale. Quest’ultima si focalizza sul sintomo da disincentivare e prevede una stretta collaborazione con i caregivers e con il medico/psichiatra che ha in cura il paziente. L’obiettivo è rendere consapevole il soggetto dei momenti della giornata e delle attività che rendono più propensa la comparsa del tic, a cui verrà poi sostituito, grazie alla psicoterapia, un comportamento maggiormente adatto alle situazioni ed al contesto di vita dell’individuo. Tale comportamento sarà adeguatamente rinforzato da tutti i soggetti coinvolti e coadiuvato da tecniche di respirazione, rilassamento e contrazione muscolare. Al termine della terapia l’individuo sarà in grado di modularsi autonomamente.

Testimonianze letterarie e cinematografiche

Per coloro che fossero interessati, Brian Cohen, soggetto affetto da sindrome di Tourette, ha stilato una autobiografia (Front of the Class: How Tourette Syndrome made me the teacher I never had) molto interessante che testimonia la possibilità di convivere e realizzarsi nonostante la sindrome. La mia fedele compagna, film del 2008 tratto da questa autobiografia, ripercorre la vita di Brian Cohen, dalla derisione dei compagni di classe e l’avversione dei maestri che lo reputano elemento disturbante durante le lezioni nel periodo adolescenziale, all’incontro con un preside il cui sostegno gli cambierà la vita. Una sindrome che in età adulta lo porterà a ben 24 rifiuti come insegnante da parte di differenti scuole, ma che, come scriverà poi nel suo libro, “ha fatto di me l’insegnante che non ho mai avuto”. Buona visione!

 

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